SMA Nedir?
Spinal Musküler Atrofi olarak tanımlanan hastalığın her kelimesinin ilk harfinin
kullanılması ile oluşturulan, hastalığın kısaltılmış adıdır.
SMA Hastalığının Sebebi Nedir?
SMA el, kol, bacak, sırt, nefes alma ve yutma gibi kendi isteğimizle
çalıştırabildiğimiz kaslarımızın çalışmasını sağlayan sinirlerin zedelenmiş olmasına
bağlı olarak gelişen bir hastalıktır.
SMA hakkında merak edilenleri aşağıdaki soru cevaplardan öğrenebilirsiniz.
SMA genetik bir hastalıktır. Yani doğuştan gelen bir hastalıktır. İnsanlar doğarken
SMA hastası olarak dünyaya gelir.
SMA otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Bu hastalıkta bebeğin hasta olması için hem anneden hemde babadan gelen genin hastalıklı (taşıyıcı) olması gerekir.
Anne ve baba taşıyıcı ise ve bebeğe de hem anneden hem de babadan taşıyıcı (hasta) gen gelmişse bebek SMA hastası olarak doğar.
Anne ve babadan sadece birisi taşıyıcı ise çocukların hiç birisinde SMA hastalığı görülmez. Çocuklar en fazla taşıyıcı olabilir.
Anne ve babanın her ikiside taşıyıcı ise bebeklerin sağlam, taşıyıcı veya hasta olma olasılığı eşittir Bebeğin hasta olma ihtimali %25 dir.
Anne veya babadan birisi hasta ise bebeğin hasta doğma olasılığı %50 dir.
Anne ve baba her ikiside hasta ise doğan bebek mutlaka hasta olarak doğar.
Anne ve baba sağlamsa yani hasta veya taşıyıcı değilse bebekler de hastalık veya taşıyıcılık görülmez. Sağlam olurlar.
Anne ve baba her ikisi sağlam olduğu halde genetik faktörlerin dışında değişik nedenlere bağlı olarak genlerin hasar görmesi sonucu hastalık gelişebilir. Bu durum çok nadir görülür.
SMA hastalarında sıklıkla şu belirtiler görülür: Kaslarda zayıflık ve güçsüzlük, refleklerde azalma, zayıflık, kaslarda seğirme ve titreme, başı dik tutamama ve baş kontrolünü sağlayamama, oturmada, emeklemede ve yürümede zorlanma, beslenme güçlüğü, cılız ses ve zayıf öksürük yaşıtlarına göre büyüme ve gelişmede geri kalma sık sık düşme, omurgada eğrilik, yutkunma problemleri, nefes almada zorlanma
SMA’nın birbirinden farklı tipleri vardır.
Hastalığın en ağır formu Tip 0’dır. Bu durumdaki hastalar doğumdan itibaren ağır derecede güçsüzlük ve ciddi solunum problemleri ile karşılaşmaktadır.
En sık görülen Tip 1 SMA da ise belirtiler ilk 6 ayda ortaya çıkmaya başlar. Tip 0 kadar ağır olmasa da bu tipte de kas güçsüzlüğü, beslenme güçlüğü ve solunum problemleri görülür.
Tip 2 formunda ise belirtiler 6 ile 18. aylarda ortaya çıkar. Yardımsız olarak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna geçemez fakat genellikle bağımsız olarak oturabilirler ama destek olmadan yürümezler.
Tip 3 SMA ise 18 aylıktan erişkin yaşlara kadar görülebilir. Bebekler doğum esnasında normaldir. Bu hastalar kendi başlarına yürüme yeteneklerini kazanabillr. İlk belirtiler hafif olarak görülebilir, hastalığın tanı alması gençlik yıllarını bulabilir. Hasta bireyler aynı yaştaki arkadaşlarıyla benzer fiziksel aktiviteyi gösteremez. Merdiven çıkmakta ve oturdukları yerden kalkmakta zorlanırlar. Yutma ve çiğneme kaslarının güçsüzlüğü nadir olarak görülür. Solunum etkilenmesi, tip 1 ve tip 2 deki kadar şiddetli değildir.
Tip 4 SMA ise yetişkinlikte ortaya çıkar. Hastalığın başlangıcı ve ilerlemesi yavaş seyreder. Hastalığın ilerlemesinde duraklamalar da görülebilir. Erişkin tip SMA hastaları genellikle yürüyebilirler; az sayıdaki hasta tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik, skolyoz, titreme, seyirme görülür. Yutkunma ve solunum fonksiyonları için kullanılan kaslar nadiren etkilenir. Kuvvetsizlik ve kas erimesi; kollar ve bacakların gövdeye yakın kısımlarında daha fazladır. Bu kuvvetsizlik yavaş bir biçimde yayılır.
Dünya Sağlık Örgütü verilerine göre SMA hastalığı, dünyada yaklaşık 8.000-10.000 kişide bir görülmektedir. Toplumda her 40-60 kişiden biri ortalama her 50 kişiden birisi kendi hasta olmamakla birlikte SMA hastalığını taşımaktadır.
SMA ülkemizde de sık görülen bir hastalıktır. Bu nedenle gebelik öncesinde ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları çok önemlidir. Basit bir kan örneği alınarak yapılabilecek ilgili genlerin analizi ile kişilerin taşıyıcılık durumları öğrenilebilir.
SMA Taşıyıcılık Taraması evlilik öncesi dönemde evlilik raporu almak isteyen çiftlere ve halen evli olup bebek sahibi olmayı planlayan çiftlerden isteyenlere uygulanır.
Hamilelerde SMA testi ikisi taşıyıcı olan çiftlere önerilir veya genetik danışma sonrası isteyen ailelere yapılabilir
Hamilelerde SMA testi gebeliğin 10. haftasından itibaren koriyon villüs örneklemesi (CVS), 15. haftasından itibaren de amniyosentez örneği üzerinde yapılan testlerle gerçekleştirilir.
Günümüzde SMA tedavisi için yapılan çalışmalar devam etmekle birlikte gen ve ilaç tedavisi uygulamaları vardır. Ayrıca hastalara destek tedavileri uygulanmaktadır.