Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir?
Akdeniz anemisi, diğer adıyla talasemi, kalıtsal bir kan hastalığıdır. Bu hastalık, hemoglobin yapımında
sorunlara neden olarak kırmızı kan hücrelerinin normalden daha hızlı yıkılmasına yol açar.
Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan bir proteindir ve yapısındaki bozukluklar,
anemiye sebep olur. Talasemi, genellikle Akdeniz bölgesi, Orta Doğu, Güney Asya ve Afrika kökenli
bireylerde daha yaygındır.
Akdeniz Anemisi Belirtileri Nelerdir?
Akdeniz anemisi belirtileri, hastalığın türüne ve şiddetine bağlı olarak değişir. Yaygın belirtiler
şunlardır:
– Yorgunluk ve halsizlik
– Soluk cilt ve sarılık
– Karın şişliği (büyümüş karaciğer veya dalak nedeniyle)
– Kemik deformiteleri, özellikle yüz kemiklerinde
– Büyüme geriliği
– Koyu renkli idrar
Akdeniz Anemisi Neden Olur?
Akdeniz anemisi, genetik bir hastalıktır ve ebeveynlerden çocuklara geçer. Hastalık, beta veya alfa
globin genlerinde mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Bu mutasyonlar, hemoglobinin üretiminde
veya yapısında bozukluklara neden olur. Talasemi taşıyıcısı olmak, hastalığın çocuklara geçme riskini
artırır.
Akdeniz Anemisi Teşhisi ve Tedavisi İçin İstenen Testler
Akdeniz anemisi tanısında kullanılan başlıca testler ve risk faktörleri değerlendirmesinde
istenebilecek ek testler şunlardır:
1. **Tam Kan Sayımı (CBC):** Bu test, kırmızı kan hücrelerinin (eritrosit), beyaz kan hücrelerinin
(lökosit), hemoglobin (Hb) ve hematokrit (Hct) seviyelerini ölçer. Akdeniz anemisinde, kırmızı kan
hücreleri sayısında azalma, düşük hemoglobin ve hematokrit seviyeleri görülür. Bu test, anemiyi
doğrulamak ve ciddiyetini değerlendirmek için kullanılır.
2. **Hemoglobin Elektroforezi:** Hemoglobin türlerini ayrıştırarak normal ve anormal hemoglobin
varyantlarını tespit eder. Akdeniz anemisi hastalarında, anormal hemoglobin yapıları (HbA2 ve HbF
artışı gibi) görülür. Bu test, hastalığın tanısını doğrulamak için kritiktir.
3. **DNA Analizi:** Talasemiye neden olan genetik mutasyonları belirler. Bu test, hem alfa hem de
beta talasemiyi doğrulamak için kullanılır ve taşıyıcıların tespitinde özellikle önemlidir. Genetik analiz,
hastalığın kalıtım modeli hakkında bilgi sağlar.
4. **Ferritin ve Demir Bağlama Kapasitesi Testleri:** Bu testler, vücuttaki demir depolarını ve demir
metabolizmasını değerlendirir. Akdeniz anemisi hastalarında, özellikle sık kan transfüzyonları
alanlarda demir birikimi görülebilir. Bu testler, demir seviyelerini izlemek ve demir şelasyon
tedavisinin gerekliliğini belirlemek için kullanılır.
5. **Retikülosit Sayımı:** Kırmızı kan hücrelerinin üretim hızını ölçer. Akdeniz anemisinde, vücudun
anemiyi telafi etmek için daha fazla kırmızı kan hücresi üretmeye çalıştığını gösterebilir. Retikülosit
sayısı, kemik iliğinin aktivitesini değerlendirmede yardımcıdır.
6. **Serum Demir Seviyesi:** Vücuttaki demir miktarını ölçer. Akdeniz anemisi hastalarında demir
seviyeleri normalden yüksek olabilir, bu da demir birikimini izlemekte önemlidir. Serum demir testi,
demir yüklenmesi ve uygun tedaviye karar vermede yardımcıdır.
7. **Aspartat Aminotransferaz (AST) ve Alanin Aminotransferaz (ALT):** AST ve ALT, karaciğer
hücrelerinde bulunan enzimlerdir. Akdeniz anemisi hastalarında sık kan transfüzyonları nedeniyle
vücutta demir birikimi olabilir. Demir birikimi karaciğer hücrelerine zarar vererek AST ve ALT
seviyelerinin yükselmesine neden olabilir. Bu testler, karaciğer hücrelerinin hasar görüp görmediğini
ve demir yüklenmesinin karaciğer üzerindeki etkilerini değerlendirmek için kullanılır.
8. **Alkalen Fosfataz (ALP):** ALP, karaciğer, kemik, böbrek ve safra yollarında bulunan bir enzimdir.
Akdeniz anemisi hastalarında, demir birikimi ve kronik hastalıklar safra yollarında tıkanıklığa ve
karaciğer fonksiyonlarında bozulmaya yol açabilir. ALP seviyelerinin yüksekliği, safra akışının
engellendiğini veya karaciğer hasarının olduğunu gösterebilir. Bu test, karaciğer ve safra yollarının
sağlığını izlemek için önemlidir.
9. **Gamma-Glutamil Transferaz (GGT):** GGT, karaciğer ve safra yollarında bulunan bir enzimdir.
Akdeniz anemisi hastalarında demir birikimi ve sık kan transfüzyonları nedeniyle karaciğerde stres ve
hasar meydana gelebilir. Yüksek GGT seviyeleri, karaciğer hücrelerinin zarar gördüğünü ve safra
yollarında sorun olabileceğini gösterir. GGT testi, karaciğer ve safra yolu sağlığını değerlendirmek için
kullanılır.
10. **Bilirubin:** Bilirubin, kırmızı kan hücrelerinin yıkımı sonucu oluşan bir bileşiktir. Akdeniz
anemisi hastalarında, artan kırmızı kan hücresi yıkımı ve karaciğerin bu bilirubini işlemekte zorlanması
nedeniyle bilirubin seviyeleri yükselebilir. Yüksek bilirubin seviyeleri, sarılık belirtisi olabilir ve
karaciğerin işlevini değerlendirmede önemli bir göstergedir.
11. **Albümin:** Albümin, karaciğer tarafından üretilen bir proteindir ve kanın onkotik basıncını
düzenler. Akdeniz anemisi hastalarında, karaciğer hasarı nedeniyle albümin üretimi azalabilir. Düşük
albümin seviyeleri, karaciğerin protein sentezleme kapasitesinde azalma olduğunu ve genel karaciğer
fonksiyonlarının bozulduğunu gösterebilir. Albümin testi, karaciğerin sentez kapasitesini
değerlendirmede önemlidir.
12. **Transferrin Satürasyonu:** Transferrin, demiri kan yoluyla taşıyan bir proteindir. Transferrin
satürasyonu, transferrine bağlı demir yüzdesini gösterir. Akdeniz anemisi hastalarında yüksek
transferrin satürasyonu, demir yüklenmesinin bir göstergesi olabilir. Bu test, demir yönetiminde ve
şelasyon tedavisinin etkinliğinin değerlendirilmesinde kullanılır.
13. **Folat ve B12 Vitamini:** Folat ve B12 vitamini, kırmızı kan hücrelerinin üretimi için gereklidir.
Akdeniz anemisi hastalarında, bu vitaminlerin seviyeleri, anemiyi kötüleştirebilecek eksikliklerin
belirlenmesi için ölçülür. Yeterli folat ve B12 seviyeleri, kırmızı kan hücrelerinin sağlıklı üretimi için
kritik öneme sahiptir.
14. **Laktat Dehidrojenaz (LDH):** LDH, hücre yıkımının bir göstergesidir ve kırmızı kan hücrelerinin
yıkımı ile ilişkilidir. Akdeniz anemisi hastalarında artan hemoliz nedeniyle LDH seviyeleri yüksek
olabilir. Bu test, hemolizin derecesini ve kırmızı kan hücresi yıkım hızını değerlendirmek için kullanılır.
15. **Elektrolitler (Sodyum, Potasyum, Klorid, Kalsiyum):** Elektrolitler, hücresel işlevler ve vücut
sıvı dengesi için gereklidir. Akdeniz anemisi tedavisinde kullanılan bazı ilaçlar ve kan transfüzyonları,
elektrolit dengesini etkileyebilir. Elektrolit seviyeleri, genel sağlık durumunu izlemek ve tedavi
sırasında oluşabilecek dengesizlikleri belirlemek için önemlidir.
16. **Böbrek Fonksiyon Testleri (Üre, Kreatinin):** Üre ve kreatinin, böbreklerin atık maddeleri ne
kadar etkili bir şekilde filtrelediğini gösterir. Akdeniz anemisi tedavisinde kullanılan bazı ilaçlar ve sık
kan transfüzyonları, böbrek fonksiyonlarını etkileyebilir. Bu testler, böbrek sağlığını izlemek ve
potansiyel böbrek hasarını erken teşhis etmek için kullanılır.
Bu testler, Akdeniz anemisi hastalarında genel sağlık durumunu izlemek, tedaviye yanıtı
değerlendirmek ve komplikasyonları erken teşhis etmek için hayati öneme sahiptir.
Akdeniz Anemisi Yapılan Kan Testlerinde Nasıl Anlaşılır?
Akdeniz anemisi tanısı, aşağıda belirtilen test sonuçlarının bir araya getirilmesiyle konur. Öncelikle
tam kan sayımı ile anemi belirlenir, ardından hemoglobin elektroforezi ile hemoglobin varyantları
incelenir. Ferritin ve diğer biyokimyasal testlerle demir metabolizması değerlendirilir. Bu testlerin bir
kombinasyonu, Akdeniz anemisinin kesin tanısını koymak ve hastalığın ciddiyetini belirlemek için
kullanılır.